【醫療健康】有0.2%至0.3%配偶帶有遺傳病基因，他們自身沒任何症狀，卻有慣性流產、胎兒畸形或殘障風險。中大醫學院與家計會新推出「高危配偶遺傳病基因篩查計劃」，可助合資格伴侶提供免費遺傳諮詢輔導及基因篩查檢測服務，即睇報名詳情！
醫療健康｜家計會「高危配偶遺傳病基因篩查計劃」
香港中文大學醫學院與家計會獲香港賽馬會慈善信託基金捐助，由2023年5月起，推行為期三年的賽馬會「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃，提升公眾對遺傳健康的意識，為合資格人士在懷孕前提供免費的基因測試前評估及諮詢服務，並為帶有遺傳病基因高風險的伴侶，提供基因測試。
測試檢測可遺傳給下一代的多樣遺傳病
此計劃所提供的基因測試包括攜帶者篩查加上脆性X綜合症 (Fragile X) 或ChromoSeq染色體測序，攜帶者篩查是一項基因檢測，可篩查伴侶其中一方或雙方體內是否攜帶某種可傳給下一代的遺傳病致病突變。
隱性遺傳病攜帶者是什麼？
隱性遺傳病攜帶者一般沒有症狀，或僅有輕微症狀，但在其細胞內的一對染色體中，其中一條具致病突變，另一條則為正常。在進行篩查前，大多數人並不知道自己是隱性遺傳病攜帶者。假如伴侶其中一方或雙方帶有某種遺傳病致病突變，其後代可能患上該遺傳疾病及出現相關症狀。而患上該遺傳疾病的機率乃取決於疾病的類型和父母雙方是否攜帶者：
後代受影響機率
| 疾病類型和父母雙方是否攜帶者 | 後代受影響機率 |
| 父母均是同一隱性遺傳病攜帶者 | 嬰兒有25%機會罹患該病 |
| 母親是X連鎖隱性遺傳病攜帶者 | 男嬰有50%機會罹患該病 |
| 父或母是染色體平衡易位攜帶者 | 嬰兒有50%機會罹患該病 |
ChromoSeq染色體測是什麼？
ChromoSeq染色體測序是一種基於DNA長片段的全基因組測序技術。與胎兒測序(FetalSeq)相比，此嶄新技術同時能檢測染色體結構異常和雜合性缺失。
免費篩查檢測服務申請資格
- 持有香港身份證
- 正計劃生育而現時未懷孕
- 年滿18歲或以上的伴侶（而女申請人為育齡女性）
- 及符合以下其中一項條件
符合以下其中一項條件
- 曾有兩次或以上流產，或重複懷有畸形或殘障胎兒
- 曾有胎兒或新生兒出現不明原因的病症
- 近親通婚（包括直系親屬或次系親屬，夫妻有相同缺陷基因的機率更高）
- 有明顯的智障、流產或畸形胎兒家族病史
- 已知的單基因病高危族群
- 其他遺傳病高危因素
高危配偶遺傳病基因篩查申請方法
高危個案可經由醫護人員轉介，經評估為適合者的人士會被分流至指定的診所跟進。計劃只接受網上申請，男女申請人必須完成遞交網上申請表格。
- 申請方法：按入登入網上申請
- 電話查詢：2919 7733（家計會）
