【醫療健康】香港罕見疾病聯盟針對脊髓肌肉萎縮症患者研究發現，無力負擔藥費的成人患者多年來都無法獲得治療，導致身體機能、生活和就業方面每況愈下，情況令人擔憂。
中大研究：脊髓肌肉萎縮症病患健康研究
香港罕見疾病聯盟委託香港中文大學賽馬會公共衞生與基層醫療學院，就本港29位脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）患者進行為期年半的追蹤研究，以及專訪13名 SMA 三型成人患者病患旅程，以了解香港 SMA 患者的患病經歷、日常生活、疾病負擔及與健康相關的生活質素。
脊髓肌肉萎縮症是什麼？
脊髓肌肉萎縮症 （Spinal Muscular Atrophy， SMA） 屬於罕見病，是一種常染色體隱性遺傳的神經肌肉疾病，主要症狀及表徵為運動神經元退化引起的進行性肌無力和肌肉萎縮，導致靠近身體中心的肌肉，包括肩膀、大腿、盆骨等肌肉出現萎縮及無力，令患者無法透過這些肌肉協助頭部控制坐立、爬行及走路等動作，部分患者連呼吸及吞嚥動作也受影響。
- SMA 的整體患病率估計約為每 10 萬人中有 1-2 例，而發病率約為每 10 萬活產兒中有 8 例。
- 在香港，SMA 的患病率估計為每 10 萬人中有 1.87 例，3這大約相當於香港可能存在 125 名SMA 患者。
脊髓肌肉萎縮症分為4種表型
根據發病年齡和所能達到的運動功能，臨床上一般將脊髓肌肉萎縮症分為 4 種表型：
- SMA 一型
- SMA 二型
- SMA 三型
- SMA 四型
藥物治療可令患者身體退化速度減慢
中大賽馬會公共衞生與基層醫療學院助理教授董咚教授表示：「對於 SMA 患者而言，雖然因疾病所致的身體機能退化大多是不可逆轉的，但是接受藥物治療可令患者身體退化速度減慢，讓患者可以更長時間維持目前最高的運動能力，生命質量亦因此能夠維持甚至提高。」
治療SMA藥物極度昂費
在香港，可用於治療 SMA 並納入關愛基金資助範圍的藥物共有兩種，分別為 Nusinersen 注射液和 Risdiplam 口服藥，均屬於極度昂費藥物。研究結果顯示，藥物對無論是嚴重或較輕的SMA患者，都能夠改善和穩定病情、提升生命質量和社會心理素質，不但減輕家庭和照顧者的負擔，也降低患者對社會保障的依賴。
無力負擔藥費的成人患者無法獲治療
目前 25 歲以上成人患者被定為不合資格獲資助用藥，無力負擔藥費的成人患者多年來都無法獲得治療，導致身體機能、生活和就業方面每況愈下，情況令人擔憂。
25 歲或之前獲批資助 可一直獲資助到老
罕盟會長曾建平表示：「現時只要在 25 歲或之前獲批資助用藥的 SMA 患者，便可一直獲資助到老，但到了 26 歲才申請資助用藥者便會被拒，這條年齡界線科學嗎？希望醫管局能參考中大的研究結果，借鏡歐美和內地的臨床指引，撤銷對資助用藥的年齡限制，讓所有 SMA 患者都有機會得到適切治療。」
6成成人患者曾經接受專職治療
研究又發現，只有 6 成成人患者曾經接受專職治療。他們表示上門的私人治療師收費高昂，而醫院排期等候時間較長。相比之下，肢體傷殘學校為未成年患者提供便利恆常的專職治療。
物理治療維持肌肉活動能力
曾建平呼籲：「專業護理對 SMA 患者的生命質量有莫大關係，例如物理治療，對他們而言並非舒緩疲勞，而是維持肌肉活動能力的必要護理。醫管局應優先考慮向 SMA 患者提供每星期最少一次的到戶物理治療，與藥物治療產生協同療效，令治療效果更加明顯和鞏固。」
