【醫療健康】經常聽到染色體，染色體異常成因是什麼？染色體異常對生育有什麼影響？生殖醫學專科醫生為大家解構常見染色體異常疾病、檢測及治療方法！
醫療健康｜曾有兩次流產的夫婦求診
生殖醫學專科麥思敏醫生表示，曾有兩次流產的夫婦求診，檢查發現丈夫染色體結構變異 (i.e. 平衡易位)。他們的胚胎一般有較高機率出現染色體異常，而導致流產或發育有缺陷的胎兒。
生殖醫學專科醫生解構：染色體是什麼？
染色體是細胞中的一種結構，包含遺傳物質DNA，負責傳遞和保存遺傳信息。麥思敏醫生表示，人類有46條染色體，其中23條來自母親，23條來自父親。染色體在細胞分裂時會複製和分配，確保每個新細胞都有完整的染色體組。男性有一對XY染色體，女性有一對XX染色體。通過觀察細胞中的染色體數量和性別染色體的組合，可以分辨男女。
染色體異常成因
麥醫生表示，染色體異常可能是由不正常的染色體數量或結構引起的。例如，三倍體症、唐氏症、克氏症等。染色體異常可能是由於染色體在分裂時未正確地分配或複製，或者由於染色體結構的改變（例如染色體斷裂或交換）引起的。
染色體異常可致多次流產
染色體異常可能會對生育產生不良影響，包括流產、死胎、新生兒死亡、先天性畸形等。麥醫生指出，一些常見的染色體異常疾病包括：唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症候群、性染色體異常等。據資料顯示，香港女士患有染色體異常的比例約為1-2％。
年齡是染色體異常較常見因素
年齡是染色體異常較常見的因素之一，麥醫生指，因為女性的卵子在年齡增長時會出現染色體問題。其他因素可能包括家族病史、暴露於某些化學物質或輻射、某些藥物使用等。
染色體異常篩查及檢測方法
常見的染色體異常篩查和檢測方法包括超聲波檢查、羊水穿刺、絨毛膜活檢、經皮穿刺等。此外，新興的非侵入性產前基因檢測（NIPT）技術也已經開始應用。至於染色體異常檢測過程，則會因應不同檢測方法而略有不同，但通常包括收集樣本、實驗室分析和結果解釋。另外，近件新興的產前基因檢測技術，如NIPT技術，也可以更精確地篩選出染色體異常。
染色體異常治療方法：手術或藥物
萬一真的發現染色體異常，其實也可以通過手術、藥物治療等方式來治療，但具體治療方案需要根據染色體異常的類型和嚴重程度而定。對於一些嚴重的染色體異常，如唐氏症等，目前還沒有根治的方法，只能通過早期篩查和產前診斷來提前做好準備。
試管嬰兒及胚胎植入前染色體數目檢測
麥醫生表示，在日常生活中，保持健康生活方式、避免暴露於有害物質、適當管理慢性疾病等，都可以降低染色體異常的風險。她指，曾有3次流產的夫妻求診，經過試管嬰兒及胚胎植入前染色體數目檢測(PGT-A)，挑選正常胚胎作人工受孕，結果成功誕下健康寶寶。
丈夫染色體結構變異致妻子流產
另有一對曾有2次流產的夫妻求診，檢查後發現丈夫染色體結構變異 (i.e. 平衡易位)。他們的胚胎一般有較高機率出現染色體異常，而導致流產或發育有缺陷的胎兒。因此他們通過試管嬰兒及染色體結構重排植入前基因檢測 (PGT-SR)，篩選出沒有染色體缺陷的胚胎進行移植，從而大大降低攜帶者的流產率和誕下有缺陷嬰兒的風險。
對於那些沒有明確原因而重複流產的夫婦，他們則可以通過試管嬰兒及胚胎植入前染色體數目篩查(PGT-A)，挑選染色體數目正常的胚胎移植從而減低流產的機會。
