MH Guide/BRCA及MH Guide/Mendel將有助醫生與人類遺傳學家對基因變異的致病性作出決定
德國海德堡 - EQS Newswire - 2021年3月2日 - Molecular Health股份有限公司今天宣佈，已與總部位於京都的FALCO biosystems Ltd.達成協議。根據協議，FALCO biosystems將使用MH Guide/BRCA及MH Guide/Mendel產品評估BRCA1/2的遺傳性基因變異及其他可遺傳的癌症相關基因。
遺傳性基因變異可導致個體更易患上癌症。例如，遺傳性乳癌卵巢癌(HBOC)綜合症分別由不同基因的致病性突變引起，例如BRCA1/2、MLH1、MSH6和 PMS2。因此，BRCA1/2的基因測試及其他可遺傳的癌症相關基因測試變得越來越重要。兩者均有助評估患者患上癌症的個人風險1,2也可以作為預測性生物標記物及特定藥物的伴隨式診斷3。MH Guide/BRCA可檢測遺傳性乳癌卵巢癌的相關基因變異，而MH Guide/Mendel則可分析大型基因組及全外顯子或全基因組數據，從而可即時識別出許多不同的遺傳性疾病。
Molecular Health醫學總監Christian Meisel醫學博士表示：「透過這次合作，日本患者將受益於遺傳性疾病如遺傳性乳癌和卵巢癌及許多其他疾病的最新基因鑑定，從而提早診斷及治療干預。」
按照合作，FALCO biosystems將使用患者提供的血液樣本進行次世代定序技術(NGS)過程和鑑定基因變異。然後，Molecular Health將使用MH Guide/BRCA或MH Guide/Mendel分析基因的變異數據。為了準確地區別良性病原體和變體，MH將使用MH Dataome內部專有數據庫。該數據庫集合了日本參考基因組ToMMo 3.5KJPNv2 (MAF ≥ 1%) ，可更有效地進行變體過濾和分類。Molecular Health非常感謝Tohoku Medical Megabank的貢獻。
MH Guide / BRCA及MH Guide / Mendel是MH Guide的一部分，MH Guide是歐洲註冊的體外診斷(IVD)醫療設備。
2 國家綜合癌症網絡。NCCN指南：基因/家族高風險評估：大腸癌。 https://nccn.org
3 Pilié, P.G.、Tang, C.、 Mills, G.B. 等人。應對癌症DNA損傷反應的前言策略。《自然評論：臨床腫瘤學 16, 81--104 (2019)》。 https://doi.org/10.1038/s41571-018-0114-z
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